Τι είναι η άλφα-γαλακτοσιδάση;

Η άλφα-γαλακτοσιδάση είναι ένα ένζυμο που ανήκει στην ομάδα των υδρολάσεων. Ένα άλλο όνομα για το ένζυμο είναι η τριαξοσιδάση της κεραμίδης.
Το ένζυμο εμφανίζεται σε όλα τα ανθρώπινα κύτταρα και διασπά τον άλφα-D-γλυκοσιδικό δεσμό.

Ένας άλφα-γλυκοσιδικός δεσμός είναι ένας δεσμός μεταξύ υδατανθράκων όπως η γαλακτόζη και μια ομάδα αλκοόλης, για παράδειγμα.
Πιο συγκεκριμένα, το ένζυμο άλφα-γαλακτοσιδάση εμφανίζεται στο λυσόσωμα των κυττάρων και διασπά τα γλυκοσφιγγολιπίδια και τις γλυκοπρωτεΐνες στα επιμέρους συστατικά τους.
Εάν το ένζυμο είναι ελαττωματικό λόγω γενετικού σφάλματος, μπορεί να εμφανιστεί η κλινική εικόνα της νόσου του Fabry.

Εργασία, λειτουργία και επίδραση της άλφα-γαλακτοσιδάσης

Η άλφα-γαλακτοσιδάση είναι ένα ένζυμο και η δουλειά της είναι να βοηθήσει στην διάσπαση των ειδικών λιπών. Αυτά τα λίπη μπορούν να απορροφηθούν στο σώμα μέσω της τροφής.

Εμφανίζονται σχεδόν σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Η διάσπαση των λιπών από την άλφα-γαλακτοσιδάση αποτρέπει την παθολογική αναπαραγωγή εντός των κυττάρων. Η λειτουργία του ενζύμου αντιστοιχεί σε εκείνη μιας κλασικής υδρόλυσης. Κατά τη διάρκεια της υδρόλυσης, ο χημικός δεσμός (άλφα-ϋ-γλυκοσιδικός δεσμός) μεταξύ των επιμέρους συστατικών ενός μορίου διαχωρίζεται με την ενσωμάτωση ενός μορίου νερού, με αποτέλεσμα δύο προϊόντα.

Οι τυπικές ιδιότητες του ενζύμου επιταχύνουν σημαντικά την αντίδραση διαχωρισμού των λιπών. Ως αποτέλεσμα, περισσότερα λίπη μπορούν να αναλυθούν ανά μονάδα χρόνου.
Το ένζυμο άλφα-γαλακτοσιδάση προκύπτει από αυτήν την αντίδραση όπως όλα τα ένζυμα αμετάβλητα και στην ίδια ποσότητα. Η καταλυόμενη αντίδραση της άλφα-γαλακτοσιδάσης έχει ως αποτέλεσμα τη μείωση της συνολικής ποσότητας γλυκοσφιγγολιπιδίων στο σώμα.

Τα γλυκοσφιγγολιπίδια είναι τα ονόματα των λιπών που διασπώνται από την άλφα-γαλακτοσιδάση.

Συνολικά, αυτό αποτρέπει το θάνατο των κυττάρων του σώματος λόγω της συσσώρευσης γλυκοσφιγγολιπιδίων στα κύτταρα. Αυτό σημαίνει ότι η κλινική εικόνα της νόσου του Fabry δεν εμφανίζεται.

Πού φτιάχτηκε;

Οι πρόδρομοι του ενζύμου άλφα-γαλακτοσιδάση συντίθενται από τα ριβοσώματα των κυττάρων. Αυτά απελευθερώνουν μια αλυσίδα αμινοξέων, από την οποία δημιουργείται αργότερα το τελικό ένζυμο, στο ενδοπλασματικό δίκτυο.

Εδώ, η ωρίμανση πραγματοποιείται στο τελικό ένζυμο. Από εκεί οι αλυσίδες αμινοξέων μεταφέρονται στη συσκευή Golgi μέσω ειδικών κυστιδίων. Από εδώ τα ένζυμα μπορούν είτε να μεταφερθούν μέσω κυστιδίων στα λυσοσώματα είτε στην κυτταρική επιφάνεια και να απελευθερωθούν στο διάστημα μεταξύ των κυττάρων.

Άλλα κύτταρα μπορούν τώρα να καταλάβουν τα ένζυμα με τη μεσολάβηση υποδοχέα.

Μειώθηκε η άλφα-γαλακτοσιδάση

Μια ανεπάρκεια στο ένζυμο άλφα-γαλακτοσιδάση οδηγεί σε μειωμένη διάσπαση των λιπών (γλυκοσφιγγολιπιδίων) στα κύτταρα του σώματος.
Αυτό οδηγεί σε συσσώρευση λιπών στα λυσοσώματα των κυττάρων.

Αυτή η συσσώρευση είναι ανεκτή από τα περισσότερα κύτταρα και έχει επιβλαβείς επιπτώσεις σε αυτά. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζεται συχνά προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος. Αυτό μπορεί να εκδηλωθεί σε διάφορα συμπτώματα, όπως αλλαγές στο δέρμα και τα αιμοφόρα αγγεία ή πόνος στα χέρια και τα πόδια.

Νόσος Fabry

Η ασθένεια Fabry είναι μια ασθένεια που προκαλείται από ανεπάρκεια της άλφα-γαλακτοσιδάσης. Η αιτία της ανεπάρκειας είναι συνήθως κληρονομική και πολύ σπάνια.
Η ασθένεια παρατηρείται συχνά μόνο όταν εμφανίζονται αρκετά συμπτώματα στα τέλη της παιδικής ηλικίας.

Υπάρχουν μεταβολές του δέρματος στο σημείο, πόνος στα χέρια και τα πόδια, αλλαγή στην αίσθηση της θερμοκρασίας, απώλεια ακοής, αλλαγές στα μάτια και πρωτεΐνη στα ούρα.
Αλλαγές στα αιμοφόρα αγγεία προκαλούν στα νεφρά ειδικότερα να απειλούνται με έμφραγμα των νεφρών ή νεφρική ανεπάρκεια.

Επιπλέον, η καρδιά απειλεί καρδιακή προσβολή. Ένα εγκεφαλικό επεισόδιο συμβαίνει επίσης συχνά. Η θεραπεία συνίσταται στην πρώιμη αντικατάσταση του ενζύμου με δισκία. Η αιμοκάθαρση ή η μεταμόσχευση νεφρού μπορεί να είναι απαραίτητη αργότερα.

Για λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με αυτό το θέμα, δείτε: Νόσος Fabry

Μπορείτε να τα αντικαταστήσετε με δισκία;

Εάν υπάρχει ανεπάρκεια στο ένζυμο άλφα-γαλακτοσιδάση, αυτό μπορεί να συγκρατηθεί πολύ καλά με τη λήψη δισκίων, έτσι ώστε να μην παρατηρούνται σχεδόν καθόλου αλλαγές.
Τα δισκία περιέχουν τεχνητά παραγόμενα ένζυμα που λειτουργούν ακριβώς όπως τα ένζυμα του σώματος.

Η υποκατάσταση με δισκία είναι η γενικώς χρησιμοποιούμενη θεραπεία στην περίπτωση γνωστής ανεπάρκειας της άλφα-γαλακτοσιδάσης. Για το λόγο αυτό η θεραπεία είναι επίσης γνωστή ως θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων.
Επειδή τα κύτταρα του σώματος έχουν ειδικούς επιφανειακούς υποδοχείς που αναγνωρίζουν το ένζυμο, τα κύτταρα μπορούν να ενδοκυτώσουν το ένζυμο στο πλάσμα τους. Μετά την απορρόφηση, τα ένζυμα αναπτύσσουν την επίδρασή τους μέσα στο κύτταρο, το οποίο μειώνει την ποσότητα των γλυκοσφιγγολιπιδίων.

Αυξήθηκε η άλφα-γαλακτοσιδάση

Η αυξημένη ποσότητα άλφα-γαλακτοσιδάσης δεν παίζει ρόλο στη σημερινή ιατρική. Δεν έχουν περιγραφεί αρνητικές επιδράσεις μεγάλης ποσότητας του ενζύμου άλφα-γαλακτοσιδάσης στον άνθρωπο.
Μία αυξημένη ποσότητα άλφα-γαλακτοσιδάσης εμφανίζεται συνήθως μόνο εάν έχει ληφθεί πολύ μεγάλη ποσότητα όταν αντικατασταθεί με δισκία.