Αιτίες της κυστικής ίνωσης

Μεταλλαγή γονιδίων στην κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση (επίσης: κυστική ίνωση, CF) είναι μία ανίατη μεταβολική ασθένεια. αυτή είναι μία γενετική Ασθένεια αυτό αυτοσωματική υπολειπόμενη Ακολουθεί η κληρονομικότητα. Κάθε άτομο έχει ένα διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων (ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα) με γονίδια κατανεμημένα πάνω τους, πράγμα που σημαίνει ότι υπάρχουν δύο γονίδια για κάθε ιδιότητα.

Αυτοσωματική υπολειπόμενη σημαίνει ότι η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο εάν και τα δύο γονίδια παρουσιάζουν το ελάττωμα της κυστικής ίνωσης, οπότε και ο πατέρας και η μητέρα πρέπει να ήταν φορείς του νοσούντος γονιδίου και να το μεταδώσουν στο παιδί τους. Εκείνοι που έχουν μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο δεν αρρωσταίνουν, αλλά μπορούν να μεταδώσουν την ασθένεια στα παιδιά τους.

Στην κυστική ίνωση αυτό ονομάζεται Γονίδιο CFTR άλλαξε (μεταλλαγμένο) στο Χρωμόσωμα 7 βρίσκεται. Έχουν ήδη αποδειχθεί περισσότερες από 1000 μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν κυστική ίνωση μέσω ορισμένων αλλαγών, αλλά η πιο συχνή είναι η μετάλλαξη F508όπου το αμινοξύ Φαινυλαλανίνη απουσιάζει στο γονίδιο. Αυτό αποτελεί περίπου το 70% των ασθενειών.

Το γονίδιο CFTR κωδικοποιεί ένα Κανάλι χλωριδίου. Ως αποτέλεσμα του γενετικού ελαττώματος, αυτά τα κανάλια χλωριδίου παράγονται μόνο εσφαλμένα από τον οργανισμό, γεγονός που επηρεάζει σοβαρά τη λειτουργία των καναλιών. Βρίσκονται στις κυτταρικές μεμβράνες διαφόρων οργάνων και είναι συνήθως διαπερατές από τα ιόντα χλωρίου, καθιστώντας τα υπεύθυνα για την Υγρό περιεχόμενο οι εκκρίσεις προέρχονται από διαφορετικούς ιστούς. Επειδή τα κανάλια χλωρίου που είναι ενσωματωμένα σε ασθενείς με κυστική ίνωση δεν λειτουργούν πλέον σωστά, η έκκριση δεν είναι επαρκώς εμπλουτισμένη με υγρό και σχηματίζεται σκληρός, χοντρές εκκρίσεις.

Τα όργανα που επηρεάζονται ιδιαίτερα είναι τα παγκρέας και το πνεύμονας, αλλά υπάρχουν επίσης κανάλια CFTR στο Το λεπτό έντερο, στο Χολική οδός, σε Ιδρώτας- και στο Σεξ αδένες. Η ιξώδης έκκριση έχει επιβραδύνει τους ρυθμούς ροής και συνεπώς οδηγεί, για παράδειγμα, στους βρόγχους στους πνεύμονες να κολλήσουν ή να φράξουν τους αγωγούς των αδένων. Ως αποτέλεσμα, τα όργανα περιορίζονται σημαντικά στις λειτουργίες τους και μερικές φορές είναι επίσης πιο ευαίσθητα σε αυτά Λοιμώξεις. Αυτό τελικά δημιουργεί τα πολύ διαφορετικά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης.