Παιδιατρική

Τρισωμία 18

ορισμός

Η τρισωμία 18, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Edwards, είναι μια σοβαρή γονιδιακή μετάλλαξη. Το χρωμόσωμα 18 εμφανίζεται τρεις φορές στα κύτταρα του σώματος αντί των συνηθισμένων δύο.
Μετά την τρισωμία 21, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Down, η τρισωμία 18 είναι η δεύτερη πιο συχνή εμφάνιση: κατά μέσο όρο, επηρεάζεται περίπου 1 στις 6.000 γεννήσεις.

Το σύνδρομο Edwards είναι ένα σύνδρομο με σοβαρά συμπτώματα και πολύ κακή πρόγνωση.
Περίπου το 90% των προσβεβλημένων εμβρύων πεθαίνουν πριν από τη γέννηση.

αιτίες

Η τρισωμία 18 είναι μια λεγόμενη εκτροπή χρωμοσωμάτων στην οποία το χρωμόσωμα 18 είναι ελαττωματικό στα κύτταρα του σώματος.
Κανονικά, κάθε κύτταρο στο σώμα έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, το καθένα με δύο χρωμοσώματα - που ονομάζεται επίσης ένα διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων.
Ένα από τα χρωμοσώματα προέρχεται από τον πατέρα, ένα από τη μητέρα.
Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το ωάριο και το σπέρμα έχουν το καθένα μόνο το λεγόμενο μισό σύνολο χρωμοσωμάτων.
Εάν τα δύο κύτταρα συντήκονται, καθένα από τα 23 χρωμοσώματα υπάρχει δύο φορές.

Υπάρχουν διάφοροι τρόποι σε ποιο σημείο αυτής της διαδικασίας εμφανίζονται σφάλματα που οδηγούν σε ένα τρίτο 18ο χρωμόσωμα:
Για παράδειγμα, ενδέχεται να έχει ήδη συμβεί λανθασμένη διαίρεση των χρωμοσωμάτων κατά την ανάπτυξη του κυττάρου ωαρίων της μητέρας.
Ωστόσο, είναι επίσης πιθανό τα σπερματοζωάρια του πατέρα να αναπτυχθούν λανθασμένα.
Ωστόσο, το σφάλμα μπορεί επίσης να συμβεί μόνο μετά τη συγχώνευση των σπερματοζωαρίων και των ωαρίων με περαιτέρω διαίρεση των κυττάρων.

Ανάλογα με το πότε συνέβη το σφάλμα που οδηγεί στην τρισωμία, υπάρχουν τρεις διαφορετικές μορφές τρισωμίας 18: η ελεύθερη τρισωμία, η τρισωμία μωσαϊκού και η τρισωμία μετατόπισης.

Η πιθανότητα τρισωμίας 18 αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, οι νέες μητέρες μπορούν επίσης να έχουν παιδιά με τρισωμία 18. Η ηλικία της μητέρας πρέπει να αξιολογείται ως παράγοντας κινδύνου και δεν πρέπει να σχετίζεται κατηγορηματικά με τρισωμία.

διάγνωση

Εάν ο θεράπων γυναικολόγος παρατηρήσει τυπικές ανωμαλίες στο αγέννητο έμβρυο κατά τη διάρκεια εξέτασης υπερήχων, αυτές οι αλλαγές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την υποψία τρισωμίας 18.
Στη συνέχεια μπορεί να γίνει εξέταση αίματος στη μητέρα.
Εάν ορισμένες τιμές αίματος στη μητέρα είναι αυξημένες, αυτό μπορεί να υποδηλώνει αυξημένη πιθανότητα χρωμοσωμικών εκτροπών.

Πρόσφατα, μια ειδική ανάλυση για τρισωμίες μπορεί να πραγματοποιηθεί χρησιμοποιώντας μια εξέταση αίματος της μητέρας, επειδή θραύσματα του παιδικού DNA μπορούν επίσης να βρεθούν στο αίμα της μητέρας. Υπάρχουν τρεις διαθέσιμες δοκιμές: η δοκιμή πανοράματος, η δοκιμή αρμονίας ή η προγεννητική δοκιμή. Ωστόσο, πρέπει να ειπωθεί ότι η ανίχνευση τρισωμίας που βασίζεται στο αίμα της μητέρας δεν παρέχει 100% βεβαιότητα. Το τεστ μπορεί να είναι ψευδώς αρνητικό και ψευδώς θετικό.

Για να μπορείτε να κάνετε μια αξιόπιστη διάγνωση, απαιτούνται επεμβατικές εξετάσεις.
Ωστόσο, οι κίνδυνοι αυτών των εξετάσεων δεν πρέπει να υποτιμηθούν και, στη χειρότερη περίπτωση, μπορεί να οδηγήσουν σε αποβολή. Λαμβάνεται δείγμα ιστού από το μητρικό κέικ ή το αμνιακό υγρό για να εξεταστούν τα κύτταρα του παιδιού στο εργαστήριο για πιθανή τρισωμία.

Μάθετε περισσότερα για τις διαγνωστικές επιλογές στη διεύθυνση: Προγεννητική δοκιμή

Αναγνωρίζω την τρισωμία 18 από αυτά τα συμπτώματα

Το σύνδρομο Edwards χαρακτηρίζεται από ένα σύμπλεγμα διαφορετικών δυσπλασιών και αναπηριών. Αυτά μπορεί να ποικίλλουν σε σοβαρότητα και δεν χρειάζεται να εμφανίζονται όλα σε κάθε προσβεβλημένο βρέφος.

Η λεγόμενη σύσπαση κάμψης των δακτύλων είναι τυπική: τα δάχτυλα κάμπτονται και συγκρατούνται με σπασμένο τρόπο. Το μικρό δάχτυλο και ο δείκτης είναι περιορισμένοι στη μέση και τους δακτυλίους.
Επίσης χαρακτηριστικό είναι ένα μικρό μέγεθος και χαμηλό βάρος γέννησης του νεογέννητου, καθώς και δυσπλασίες στην περιοχή του κεφαλιού και του προσώπου.
Αυτές περιλαμβάνουν τις ακόλουθες ανωμαλίες:

τα λεγόμενα αυτιά faun. Τα αυτιά ξεκινούν χαμηλά στο πρόσωπο και έχουν δυσμορφικό σχήμα προς την κορυφή.
Ένα επίμηκες, στενό κεφάλι με μεγάλο πίσω μέρος του κεφαλιού.
Σχισμένο χείλος και ουρανίσκο.
Ένα αξιοσημείωτα μικρό πηγούνι που ξαναγίνει, ένα μικρό στόμα.
Μόνο ένα στενό κενό μεταξύ των άνω και κάτω βλεφάρων.
Ένα ψηλό και φαρδύ μέτωπο.

Επιπλέον, υπάρχουν συχνά δυσπλασίες οργάνων.
Κυρίως καρδιακά ελαττώματα, οι λεγόμενες διαφραγματικές κήλες, δυσπλασίες των νεφρών ή δυσπλασίες του κατώτερου ουροποιητικού συστήματος.

Τα κύρια καρδιακά ελαττώματα είναι κοιλιακά σηπτικά ελαττώματα, κολπικά διαφράγματα ή τετραλογία Fallot.

Τα λεγόμενα πόδια rocker εμφανίζονται συχνά στα κάτω άκρα. Πρόκειται για μια ισχυρή προς τα έξω καμπυλότητα της σόλας του ποδιού, που θυμίζει το σχήμα μιας βάσης. Στην περιοχή του θώρακα, το στήθος (στέρνο) είναι συχνά πολύ μικρό σε σχέση με το σώμα.
Υπάρχουν επίσης ποικίλες και σοβαρές διανοητικές αναπηρίες.

Διαβάστε επίσης: Τρισωμία 18 στο αγέννητο παιδί

θεραπεία

Το σύνδρομο Edwards δεν μπορεί να θεραπευτεί αυτές τις μέρες.
Συγκεκριμένα, αυτό σημαίνει ότι μπορείτε να αντιμετωπίσετε μόνο τα συμπτώματα που εμφανίζονται, αλλά δεν μπορείτε να τα εμποδίσετε να εμφανιστούν.

Η θεραπεία εξαρτάται από τις δυσπλασίες και τα συμπτώματα που έχουν συμβεί. Πιθανές θεραπείες είναι, για παράδειγμα, η λειτουργία ενός καρδιακού ελαττώματος, ο εξαερισμός σε περίπτωση ανεπαρκούς ανάπτυξης των πνευμόνων ή η τροφοδοσία μέσω σωλήνα εάν υπάρχουν προβλήματα με το φαγητό.
Οι θεραπείες προσπαθούν να βελτιώσουν όσο το δυνατόν περισσότερο την ποιότητα ζωής του ασθενούς και να αντικαταστήσουν όσο το δυνατόν περισσότερο τις λειτουργίες του οργάνου.

πρόβλεψη

Δυστυχώς, η πρόγνωση για τρισωμία 18 είναι πολύ κακή. Περίπου το 90% των προσβεβλημένων εμβρύων πεθαίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στη μήτρα και δεν γεννιούνται ζωντανά.
Δυστυχώς, η θνησιμότητα των νεογέννητων μωρών είναι επίσης εξαιρετικά υψηλή.
Κατά μέσο όρο, μόνο περίπου το 5% των βρεφών με την ασθένεια φτάνουν σε ηλικία άνω των 12 μηνών.
Κατά μέσο όρο, τα ζωντανά βρέφη πεθαίνουν μετά από μια διάρκεια ζωής 4 ημερών. Στατιστικά, τα κορίτσια με τρισωμία 18 έχουν υψηλότερο προσδόκιμο ζωής από τα αγόρια με την ασθένεια. Δυστυχώς, η τρισωμία 18 δεν μπορεί να θεραπευτεί σήμερα.

Πορεία της νόσου

Η τρισωμία 18 είναι μια λεγόμενη χρωμοσωμική εκτροπή που οδηγεί σε σημαντικές αποκλίσεις από την κανονική ανάπτυξη κατά την ανάπτυξη του εμβρύου στη μήτρα. Είναι δύσκολο να γενικευτεί καθώς ποικίλες αναπτυξιακές διαταραχές και οι προκύπτουσες αναπηρίες μπορούν να εμφανιστούν στο σύνδρομο Edwards. Οι τυπικές αλλαγές περιλαμβάνουν σημαντικές αλλαγές στο σχήμα του προσώπου και του κρανίου, ανωμαλίες στάσης στα χέρια και οργανικές ανωμαλίες.

Η μεγάλη πλειονότητα των ασθενών εμβρύων πεθαίνουν στη μήτρα και δεν γεννιούνται ζωντανά. Δυστυχώς, η πρόγνωση των ζωντανών βρεφών είναι επίσης πολύ κακή λόγω της σοβαρής οργανικής ανάπτυξης και της έλλειψης θεραπείας.

Πόσο μεταδοτικό είναι αυτό;

Η τρισωμία 18 δεν είναι λοίμωξη, αλλά τυχαία γονιδιακή μετάλλαξη.
Αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη δεν προκαλείται από ιούς ή βακτήρια και δεν είναι σε καμία περίπτωση μεταδοτική.

Η μόλυνση δεν μπορεί να συμβεί μέσω της επαφής με το ενδιαφερόμενο παιδί ή μέσω επαφής με τους γονείς ή τα αδέλφια του παιδιού.
Η μόλυνση μέσω τροφίμων ή άλλων προϊόντων δεν είναι επίσης δυνατή.