Retinitis pigmentosa

εισαγωγή

Η αμφιβληστροειδίτιδα είναι μια ομπρέλα για μια ομάδα ασθενειών του οφθαλμού, οι οποίες στην πορεία τους οδηγούν στην καταστροφή του αμφιβληστροειδούς. Ο αμφιβληστροειδής είναι, για παράδειγμα, το οπτικό στρώμα του ματιού μας, η καταστροφή του οποίου οδηγεί σε απώλεια όρασης ή τύφλωση. Ο όρος «αμφιβληστροειδίτιδα» είναι μάλλον παραπλανητικός επειδή δεν είναι φλεγμονή του αμφιβληστροειδούς. Ο όρος "αμφιβληστροειδοπάθεια" θα ήταν σωστός, αλλά δεν έχει εμπλακεί στην καθημερινή ιατρική πρακτική.
Η λέξη "pigmentosa" αναφέρεται στις εναποθέσεις χρωστικών ουσιών στον αμφιβληστροειδή που είναι χαρακτηριστικές αυτής της ασθένειας και που εμφανίζονται ως μικροσκοπικές κουκίδες στην οφθαλμολογική εξέταση.
Στη Γερμανία περίπου 30.000 έως 40.000 πάσχουν από μία από τις διάφορες μορφές αμφιβληστροειδίτιδας pigmentosa. Δεδομένου ότι η αμφιβληστροειδίτιδα δεν μπορεί να θεραπευτεί επί του παρόντος, είναι μια από τις πιο κοινές αιτίες τύφλωσης, συνήθως στη μέση ενηλικίωση.

Λειτουργία του αμφιβληστροειδούς

Για την κατανόηση της αμφιβληστροειδίτιδας pigmentosa, βοηθά στην κατανόηση της βασικής δομής και της λειτουργίας του ματιού.

Ο ανθρώπινος αμφιβληστροειδής αντιπροσωπεύει το φωτοευαίσθητο στρώμα του ματιού. Με τη βοήθεια των ράβδων και των κώνων (υποδοχείς φωτός) από τους οποίους αποτελείται, τα εισερχόμενα ελαφριά ερεθίσματα μπορούν να κωδικοποιηθούν σε ηλεκτρικά σήματα και στη συνέχεια να μεταφερθούν στον εγκέφαλο μέσω άλλων νευρικών οδών, τις οποίες Στη συνέχεια, οι εισερχόμενες πληροφορίες υποβάλλονται σε επεξεργασία στην πραγματική εικόνα.

Ωστόσο, οι υποδοχείς φωτός δεν είναι πανομοιότυποι παντού στο μάτι. Οι ράβδοι, οι οποίες βρίσκονται περισσότερο στην περιφέρεια, δηλαδή πιο μακριά στο οπτικό πεδίο, είναι σημαντικές για να βλέπουν τη νύχτα και το σούρουπο, έτσι ώστε να μπορούν να επιλύσουν τέλεια τις ελαφριές-σκοτεινές αντιθέσεις, αλλά δεν είναι τόσο αιχμηρές όσο οι κώνοι.
Οι κώνοι, από την άλλη πλευρά, που βρίσκονται κυρίως στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς, χρησιμοποιούνται πλήρως κατά τη διάρκεια της ημέρας. Με τους κώνους αντιλαμβανόμαστε τα χρώματα που μας περιβάλλουν και μπορούμε να δούμε τα πράγματα καθαρά στο μέσο του οπτικού πεδίου.

Εάν πάρετε μαζί το οπτικό πεδίο και των δύο ματιών, έχετε γωνία περίπου 180 °. Λόγω της ανατομικής και λειτουργικής δομής των ματιών μας, είμαστε σε θέση να αντιληφθούμε το περιβάλλον μας σε ένα «πανοραμικό περιβάλλον». Ωστόσο, μπορούμε να τα δούμε καθαρά στο επίκεντρο του οπτικού μας πεδίου, την περιοχή στην οποία η εισερχόμενη εικόνα από τα αριστερά και η δεξιά επικαλύπτονται. Εδώ μπορούμε επίσης να δούμε μικρές λεπτομέρειες απότομα, ενώ πιο έξω (δηλαδή πιο περιφερειακά) χρησιμοποιούμε τις περιοχές περισσότερο για ασυνείδητο προσανατολισμό.
Εάν τα μάτια μας είναι πλήρως λειτουργικά, δεν είναι πρόβλημα για εμάς να κοιτάξουμε ένα συγκεκριμένο, πιο μακρινό αντικείμενο, όπως μια πινακίδα στο δρόμο και τη γύρω περιοχή, π.χ. να αντιληφθείτε ένα αυτοκίνητο που πλησιάζει ταυτόχρονα.

Τι είδους χρωστική αμφιβληστροειδίτιδα υπάρχουν;

Όπως ήδη αναφέρθηκε στην αρχή, η αμφιβληστροειδίτιδα είναι ουσιαστικά ένας συλλογικός όρος για μεγάλο αριθμό ασθενειών στις οποίες πραγματοποιούνται παρόμοιες διαδικασίες. Η ταξινόμηση είναι μερικές φορές διαφορετική σε διαφορετικά έργα της ειδικής βιβλιογραφίας, αλλά κατ 'αρχήν μπορεί κανείς να διακρίνει μεταξύ τριών ομάδων αμφιβληστροειδίτιδας:

• Πρωτογενής αμφιβληστροειδίτιδα
• Συνδεδεμένη αμφιβληστροειδίτιδα pigmentosa
• Ψευδο-αμφιβληστροειδίτιδα pigmentosa.

Εκτός από αυτές τις τρεις βασικές μορφές, υπάρχουν και άλλες μορφές αμφιβληστροειδίτιδας που δεν μπορούν να αποδοθούν σε μια από αυτές τις ομάδες. Αυτό περιλαμβάνει επίσης τις εξαιρετικά σπάνιες θεραπευτικές μορφές αμφιβληστροειδίτιδας: την ατροφία gyrata, το σύνδρομο Bassen-Kornzwei (επίσης γνωστό ως Αμπεταλιποπρωτεϊναιμία και το σύνδρομο Refsum. Το επίκεντρο εδώ είναι στην καλή συνεργασία με έναν ειδικό του μεταβολισμού και της διατροφής για να μπορέσουμε να ελέγξουμε την ασθένεια.

Πρωτογενής αμφιβληστροειδίτιδα

Τα συμπτώματα και οι διαδικασίες στο μάτι που έχουν αντιμετωπιστεί μέχρι τώρα στο κείμενο είναι Πρωτογενής αμφιβληστροειδίτιδα, στο 90% αυτών που πλήττονται Υποφέρω. Οι ακριβείς γενετικές αιτίες στις οποίες βασίζεται αυτή η ασθένεια δεν έχουν ακόμη ερευνηθεί επαρκώς. Μέχρι τώρα μπορούσε να καθοριστεί μόνο ότι είναι διαφορετικό Αλλαγές στο γενετικό μακιγιάζ και διάφορα ελαττώματα πρωτεΐνης είναι παρόντες με εκείνους που έχουν πληγεί. Έτσι συμβαίνει ότι η πορεία της νόσου μπορεί να είναι πολύ διαφορετική ξεχωριστά, ακριβώς αυτό Τερματικό στάδιο με την πλήρης απώλεια φωτοϋποδοχέων ο αμφιβληστροειδής, είναι πανομοιότυπος σε όλους.

Συνδεδεμένη αμφιβληστροειδίτιδα pigmentosa

Κλωτσά το Retinitis pigmentosa όχι μόνο, αλλά οι ασθενείς υποφέρουν ακόμα άλλα συμπτώματαπου δεν έχουν καμία σχέση με το μάτι, είναι ένα Συνδεδεμένη αμφιβληστροειδίτιδα pigmentosa, συνήθως ως μερικό σύμπτωμα ενός συνδρόμου.
Συχνές συνυπάρξεις μπορεί να είναι: Προβλήματα ακοής, Μυϊκή αδυναμία προς το Παράλυση μυών, Διαταραχές βάδισης, Καχεκτική ανάπτυξη, Προβλήματα με έντονα νιφάδες και φωτοευαίσθητο δέρμα, ένας ψυχική αναπηρία, συγγενή κυστικά νεφρά και ή Καρδιακές δυσπλασίες και Καρδιακές αρρυθμίες.
Τα δύο πιο κοινά σύνδρομα είναι τα λεγόμενα Σύνδρομο Usher καθώς και αυτό Σύνδρομο Bardet-Biedl.

Ψευδο-αμφιβληστροειδίτιδα pigmentosa

Από τη μία Ψευδο-αμφιβληστροειδίτιδα pigmentosa ή Φαινοτυπία από την άλλη πλευρά, κάποιος μιλά όταν ο ασθενής κάνει το περιγραφέν τυπικά συμπτώματα ωστόσο, έχετε πρωτογενή αμφιβληστροειδίτιδα pigmentosa χωρίς κληρονομικά συστατικά μπορεί να φανεί, αλλά μάλλον η καταστροφή των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς από άλλες ασθένειες προκλήθηκε.
Αυτό μπορεί π.χ. η περίπτωση με Αυτοάνοσο νόσημα, Φλεγμονή ή Δηλητηρίαση (μέσω δηλητηρίων ή μέσω ναρκωτικών ή άλλων ουσιών).

Αναγνώριση της αμφιβληστροειδίτιδας pigmentosa

Ποια είναι τα συμπτώματα της αμφιβληστροειδίτιδας pigmentosa;

Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα που εμφανίζονται περιλαμβάνουν:

• τη στένωση και την απώλεια του οπτικού πεδίου
• νυχτερινή τύφλωση ή μειωμένη όραση ακόμα και στο φως του λυκόφως
• Φωτοευαισθησία
• διαταραγμένη αντίληψη χρώματος και
• ένα αισθητά μεγαλύτερο χρονικό διάστημα έως ότου τα μάτια να προσαρμοστούν σε διαφορετικές συνθήκες φωτισμού και διαφορετικές αντιθέσεις

Η σοβαρότητα και η σοβαρότητα καθώς και η σειρά με την οποία εμφανίζονται τα συμπτώματα μπορεί να είναι διαφορετικά για όλους.
Στην αμφιβληστροειδίτιδα, το οπτικό πεδίο συρρικνώνεται σταδιακά λόγω της απώλειας των οπτικών κυττάρων. Συνήθως, στενεύει όλο και περισσότερο από τις ακραίες περιοχές έως ότου διατηρηθεί μόνο ένα μικρό υπόλοιπο φωτοϋποδοχέων στο κέντρο. Αυτό συνήθως αναφέρεται ως «όραμα σήραγγας» ή «οπτικό πεδίο σωλήνα». Το όνομα και μόνο δείχνει επίσης αρκετά καλά για το άτομο που δεν επηρεάζεται πώς μπορεί κανείς να φανταστεί αυτήν τη μορφή περιορισμένης όρασης.
Η οπτική οξύτητα, από την άλλη πλευρά, μπορεί ακόμη να διατηρηθεί αρκετά καλά, έτσι ώστε να υπάρχουν εκείνοι που έχουν πληγεί που χρειάζονται βοηθήματα όπως ένα τυφλό προσωπικό για να αντιμετωπίσουν την καθημερινή ζωή, αλλά εξακολουθούν να είναι σε θέση να διαβάσουν μια εφημερίδα ή ένα βιβλίο.

Δυστυχώς, αυτός ο συνδυασμός οδηγεί συχνά στην υπόθεση σε υγιείς ανθρώπους ότι το άτομο που πάσχει από αμφιβληστροειδίτιδα pigmentosa προσομοιώνει μόνο την όραση του.
Δεν είναι ασυνήθιστο για εκείνους που επηρεάζονται να γνωρίζουν τους περιορισμούς του οπτικού πεδίου μόνο μετά από ένα συμβάν ή ακόμα και ένα ατύχημα, καθώς ο εγκέφαλος είναι πολύ καλά σε θέση να αντισταθμίσει τις αστοχίες στο οπτικό πεδίο και να υπολογίσει μια καλή εικόνα του περιβάλλοντος παρά τα πάντα.

Σε πολλούς ασθενείς με αμφιβληστροειδίτιδα, ωστόσο, τα ελλείμματα εκδηλώνονται επίσης πολύ διαφορετικά, για παράδειγμα ως κυκλικός δακτύλιος γύρω από το εστιακό σημείο (το λεγόμενο σκωτόμα δακτυλίου) ή ως διαφορετικά κατανεμημένα μαύρα σημεία.
Σπάνια, αλλά κατ 'αρχήν επίσης εφικτή, είναι η αρχή των ελλειμμάτων οπτικού πεδίου στο κέντρο, στο σημείο της ωχράς κηλίδας (σημείο αιχμηρότερης όρασης στον αμφιβληστροειδή). Εκείνοι που έχουν πληγεί χρειάζονται στη συνέχεια βοηθήματα όπως μεγεθυντικούς φακούς και παρόμοια σε πολύ νωρίς για να μπορούν να βλέπουν τα αντικείμενα καθαρά, ενώ ο προσανατολισμός τους στο δωμάτιο είναι ακόμα σχετικά καλός.

Διαβάστε περισσότερα για το παρακάτω θέμα: Οίδημα της ωχράς κηλίδας

Δεδομένου ότι οι ράβδοι επηρεάζονται πριν από τους κώνους στην αμφιβληστροειδίτιδα, το σύμπτωμα της νυχτερινής τύφλωσης εμφανίζεται πολύ νωρίτερα από τα ελαττώματα του οπτικού πεδίου. Για τον άρρωστο, αυτό σημαίνει ότι είναι σχεδόν τυφλός τη νύχτα και εξαρτάται από τη βοήθεια, ενώ με αρκετό φως δεν παρατηρεί σημαντικούς περιορισμούς.
Μόλις οι κώνοι επιτεθούν επίσης στην περαιτέρω πορεία, οι περιγραφόμενες αστοχίες στο οπτικό πεδίο και μια αυξημένη ευαισθησία στο φως, οι ασθενείς τυφλώνονται γρήγορα και τα πιο σκοτεινά μέρη της εικόνας ξεφλουδίζονται από ελαφρύτερα. Αυτό συμβαίνει επειδή η αντίληψη της αντίθεσης στο ανθρώπινο μάτι προκύπτει μόνο μέσω της αλληλεπίδρασης γειτονικών κώνων. Ωστόσο, εάν αυτά είναι κατεστραμμένα, δεν επηρεάζεται μόνο η αντίληψη χρώματος, αλλά και η αντίθεση αντίθεσης.
Αυτό το σύμπτωμα επιδεινώνεται από το γλαύκωμα, το οποίο εμφανίζεται συχνά σε άτομα με αμφιβληστροειδίτιδα. Ο φακός γίνεται θολός, ο οποίος στη συνέχεια δεν μπορεί πλέον να συσσωρεύει σωστά το εισερχόμενο φως, αλλά μάλλον το διαδίδει, γεγονός που προάγει περαιτέρω το εκθαμβωτικό αποτέλεσμα.

Αντιμετώπιση της αμφιβληστροειδίτιδας της χρωστικής

Πώς αντιμετωπίζεται η χρωστική του αμφιβληστροειδίτιδας;

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει ακόμα τρόπος για να θεραπευτεί η αμφιβληστροειδίτιδα. Ορισμένες μελέτες δείχνουν μια ελαφρώς πιο αργή πορεία της νόσου κατά τη λήψη βιταμίνης Α. Άλλοι θεωρούν χρήσιμη τη θεραπεία με υπερβαρικό οξυγόνο.
Προσέγγιση γονιδιακής θεραπείας και θεραπείες βλαστικών κυττάρων που προσπαθούν να επιτεθούν στην αιτία της νόσου, δηλαδή τα ελαττωματικά γονίδια, έχουν ερευνηθεί μόνο και δεν έχουν ακόμη δοκιμαστεί.
Συζητούνται επίσης τα εμφυτεύματα του αμφιβληστροειδούς, τα οποία προορίζονται να χρησιμεύσουν ως προσθέσεις.

Πρόληψη της αμφιβληστροειδίτιδας pigmentosa

Ποιες είναι οι αιτίες της αμφιβληστροειδίτιδας pigmentosa;

Σε άτομα που πάσχουν από αμφιβληστροειδίτιδα pigmentosa, πολλές από τις λειτουργίες του ματιού ή του αμφιβληστροειδούς που έχουν ήδη περιγραφεί δεν είναι πλέον δυνατές λόγω της καταστροφής των ράβδων και των κώνων. Οι υποδοχείς φωτός σταδιακά εξαφανίζονται ως μέρος της νόσου, οπότε οι ράβδοι συνήθως προσβάλλονται πρώτα και μετά οι κώνοι.
Ανάλογα με το πού είναι η ισχυρότερη πτώση των υποδοχέων, μπορεί να εμφανιστούν διαφορετικές αστοχίες του οπτικού πεδίου και διαφορετικές λειτουργικές αστοχίες.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, το retintis pigmentosa προκαλείται από κληρονομικές ή αυθόρμητες μεταλλάξεις ορισμένων γονιδίων, οι οποίες οδηγούν σε εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς ή των ράβδων και των κώνων.
Εάν η χρωστική του αμφιβληστροειδίτιδας δεν βασίζεται σε κληρονομικό συστατικό, αναφέρεται επίσης ως ψευδο αμφιβληστροειδίτιδα pigmentosa, οπότε τα φωτοκύτταρα καταστρέφονται επίσης. Οι ενεργοποιητές εδώ είναι π.χ. Προσδιορίστε αυτοάνοσες ασθένειες ή φλεγμονώδεις διεργασίες.

Περαιτέρω ερωτήσεις σχετικά με την αμφιβληστροειδίτιδα pigmentosa

Μπορούν να κληρονομηθούν τα Retitinits pigmentosa;

Όποιος ανακαλύπτει ότι έχει αμφιβληστροειδίτιδα pigmentosa, αργά ή γρήγορα θα αναρωτηθεί αν η ασθένεια αυτή είναι κληρονομική ή με βεβαιότητα ότι τα αιτιολογικά γονίδια μεταδίδονται στους απογόνους.
Ο αριθμός των γονιδίων που μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη της αμφιβληστροειδίτιδας pigmentosa δεν είναι βέβαιος. Μέχρι στιγμής, έχουν εντοπιστεί περισσότερα από 45 γονίδια στα οποία οι μεταλλάξεις μπορούν να είναι η αιτία της νόσου.

Προτού μπορέσει κάποιος να κάνει οποιεσδήποτε δηλώσεις σχετικά με την πιθανότητα κληρονομιάς, πρέπει να γίνει ακριβής διάγνωση, η οποία περιλαμβάνει γενετική εξέταση. Σε γενικές γραμμές, μπορεί να ειπωθεί ότι περισσότερο από το 50% όλων των ατόμων με αμφιβληστροειδίτιδα pigmentosa γεννούν παιδιά με εντελώς υγιή μάτια (υποθέτοντας ότι επηρεάζεται μόνο ένας από τους δύο γονείς).
Το υπόλοιπο 50% έχει πιθανότητα 50% να έχει υγιή παιδιά.

Ωστόσο, 100% βεβαιότητα για ένα υγιές παιδί δεν μπορεί να προβλεφθεί. Η ασθένεια μπορεί να βασίζεται σε διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις καθώς και σε διαφορετικές διαδικασίες κληρονομιάς.
Η πλειονότητα των γονιδίων που έχουν βρεθεί μέχρι στιγμής, ωστόσο, ακολουθεί μια μονογενετική κληρονομιά. Αυτό σημαίνει ότι η επιβλαβής μετάλλαξη περιορίζεται σε ένα μόνο γονίδιο και δεν επηρεάζει πολλά. Οι κληρονομικοί παράγοντες μπορούν να μεταδοθούν με αυτοσωμικό κυρίαρχο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή γονοσωμικό τρόπο (συνήθως το Χ χρωμόσωμα).