Σύνδρομο κραυγής γάτας

Ορισμός - Τι είναι το σύνδρομο Cat Scream;

Το σύνδρομο cat cry (επίσης ονομάζεται σύνδρομο Cri-du-chat, σύνδρομο CDC) είναι ένα σύνδρομο δυσπλασίας που πήρε το όνομά του από την ουρλιάζοντας παιδιά που μοιάζουν με τη γάτα. Αυτή η σπάνια ασθένεια προκαλείται από αλλαγές στα χρωμοσώματα (Χρωμοσωμική εκτροπή). Το σύνδρομο Cat Cry επηρεάζει περισσότερα κορίτσια από τα αγόρια (5: 1) και εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 40.000 παιδιά.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Εκτροπή χρωμοσωμάτων - τι είναι αυτό;

αιτίες

Η αιτία του συνδρόμου Cry Cry έγκειται στην αλλαγή των χρωμοσωμάτων. Όταν το ωάριο γονιμοποιηθεί, η απώλεια εμφανίζεται αυθόρμητα (Διαγραφή) ένα μικρό μέρος του χρωμοσώματος 5. Υπάρχει μόνο κίνδυνος κληρονομιάς εάν ένας από τους γονείς έχει σύνδρομο γάτας-κλαί.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Χρωμοσωμική εκτροπή

διάγνωση

Το σύνδρομο γάτας δεν είναι αισθητό πριν από τη γέννηση. Μετά τη γέννηση, τα συγκεκριμένα συμπτώματα και η χαρακτηριστική εμφάνιση μπορούν να οδηγήσουν σε υποψίες για την ασθένεια. Στη συνέχεια πραγματοποιείται γενετική εξέταση με τη μορφή ανάλυσης χρωμοσώματος για διάγνωση. Αυτό παρέχει πληροφορίες σχετικά με το εάν υπάρχει αλλαγή στο χρωμόσωμα 5.

Αναγνωρίζω το σύνδρομο Cry Cry από αυτά τα συμπτώματα

Το χαρακτηριστικό και επώνυμο σύμπτωμα του συνδρόμου γάτας είναι το κλάμα των παιδιών που μοιάζει με γάτα αμέσως μετά τη γέννηση. Αυτό προκαλείται από δυσπλασία του λάρυγγα. Αυτή η δυσμορφία οδηγεί επίσης σε θόρυβο σφυρίγματος κατά την εισπνοή και την εκπνοή (Stridor).

Άλλες ανωμαλίες μπορούν να βρεθούν σε εκείνους που επηρεάζονται. Αυτό περιλαμβάνει το αυλάκι με τα τέσσερα δάχτυλα, ένα αυλάκι στο εσωτερικό του χεριού που εμφανίζεται κυρίως σε γενετικές ασθένειες. Επιπλέον, υπάρχουν αλλαγές στην περιοχή του προσώπου: ένα μικρό κεφάλι, μια διευρυμένη ρίζα της μύτης, μια μικρή κάτω γνάθο και επομένως το πηγούνι φαίνεται να μετατοπίζεται προς τα πίσω. Είναι τυπικός ένας επάνικθος, δηλαδή μια πτυχή του δέρματος στις γωνίες των ματιών και των βλεφάρων.

Στο πλαίσιο του συνδρόμου γάτας, σκελετικές δυσπλασίες, όπως καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (Σκολίωσηκαι εμφανίζονται μικρά οστά μετακαρπάλης και ποδιών. Σε γενικές γραμμές, αυτοί που επηρεάζονται από μικρό ανάστημα και λιποβαρή.

Μπορεί επίσης να εμφανιστούν καρδιακά ελαττώματα, ειδικά ένα κολπικό διαφραγματικό ελάττωμα. Οι ασθενείς με σύνδρομο κραυγής γάτας έχουν μειωμένη νοημοσύνη. Το IQ σας θα είναι κάτω των 35 στις περισσότερες περιπτώσεις.

θεραπευτική αγωγή

Υπάρχει μόνο μία συμπτωματική θεραπεία για το σύμπτωμα της γάτας. Δεν είναι δυνατή η θεραπεία. Η θεραπεία συνίσταται στην αλληλεπίδραση φυσιοθεραπείας, εργασιακής θεραπείας και λογοθεραπείας. Είναι επίσης σημαντικό να εξασφαλιστεί έγκαιρη ψυχολογική και σωματική υποστήριξη.

Διάρκεια / πρόβλεψη

Δεν είναι δυνατή η θεραπεία του συνδρόμου γάτας.
Ανάλογα με τη σοβαρότητα του συνδρόμου, τα συνοδευτικά συμπτώματά του και τη θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής δεν περιορίζεται σε αυτούς που πάσχουν.